کشف 83 تغییر جدید DNA که بر قد انسان تاثیر می گذارد

مطابق شرح انتشار یافته بیگ بنگ، کنسرسیوم تحلیل ژنتیکی بین‌المللی صفات تن‌سنجی(GIANT) گفت این تحولات ژنتیکی به تازگی شناسایی‌شده می‌تواند به پیش‌بینی خطر ابتلای فرد به اختلالات رشدی خاص در حال پیشرفت نیز کمک کند. گرچه این اصلاحات بسیار نادر است اما اثراتی قوی دارند و حتی برخی از آنها قد را بیش از ۲ سانتی‌متر تغییر می‌دهند- یعنی بیش از ده برابر تاثیر متوسط انواع ژن‌های قبلا کشف‌ شده است.

گالیوم لتر، پروفسور مؤسسه‌ی قلب مونترال در کانادا گفت: «برخی از این ۸۳ تحولات ژنی، بیش از ۲ سانتی‌متر بر قد بزرگسالان تاثیر می‌گذارند؛ که این تاثیری بزرگ است». ژن‌هایی که تحت تاثیر این دگرگونی‌ها ژنی قرار می‌گیرند، فعال‌سازی و تولید هورمون رشد و نمو غضروف و استخوان را تغییر می‌دهند. تاکنون صدها تغییر DNA که بر قد تاثیر می‌گذارد، شناسایی شده است اما این دگرگونی‌ها رایج DNA اغلب کمتر از ۱ میلی‌متر بر قد تاثیر می‌گذارند.

پروفسور پانوس دلوکاس از دانشگاه کوئین مری لندن(QMUL) اضافه کرد: « امید است که روزی بتوانیم از این دانش به منظور توسعه‌ی رویکرد پزشکی دقیق برای برخورد با اختلالات رشد استفاده کنیم». محققان نشان دادند که این انواع، با تاثیر گذاشتن بر در دسترس بودن عامل‌های رشد در خون، نیز بر قد تاثیر می‌گذارند. علاوه بر آن، محققان چندین ژن را نیز شناسایی کردند که ممکن است اهداف درمانی خوبی را برای مشکلات رشدی که اغلب در کودکان مشاهده می‌شود، نشان دهد.

جوئل هیرسچورن از موسسه‌ی Broad در ماساچوست شرح داد: «پروتئین STC2 به عنوان ترمزی بر قد انسان عمل می‌کند و به آن به عنوان دارویی بالقوه به منظور کوتاهی قد، اعتبار می‌دهد.» قد عمدتا توسط گزارش‌ها رمزگذاری‌ شده در DNA انسان تعیین می‌شود- والدین بلند قد، کودکانی بلندقدتر، و والدین کوتاه‌ قد، کودکانی کوتاه‌ قدتر دارند. این تیم برای این مطالعه، ۲۵۰ هزار تغییر ژنی را در ۷۰۰ هزار شرکت‌ کننده، ارزیابی کرد. اطلاعات بیشتر این پژوهش در نشریۀ Nature انتشار یافته است.

ترجمه: زهرا جهانبانی/ سایت علمی بیگ بنگ